　136番目のアミノ酸がThrであるSLC18A1遺伝子を「Thr型」、同アミノ酸がIleであるものを「Ile型」とすると、ヒトの集団中にThr型とIle型は約3:1の割合で存在している。このことから、136番目のアミノ酸は人によって異なり、それぞれThr／Thr、Thr／Ile、Ile／Ileの3つの遺伝子型のどれかを持つことが分かった。

　Thr型、Ile型については、Thr型の方が小胞への神経伝達物質の取り込み効率が低いこと、うつや不安症傾向、神経質傾向が強いこと、また双極性障害や統合失調症などとの関連が先行研究で指摘されていた。

　同研究グループは、これまで明らかにされていなかった、Thr型、Ile型の進化過程の解明を試みた。その結果、Thr型はネアンデルタール人の時点には存在していること、その後、ヒトがヨーロッパやアジアなどに広がった際に、抗うつや抗不安傾向を示すIle型が自然選択を受け有利に進化したことなどが確認された。ただ、Ile型とThr型が、どちらか一方に置き換わってしまうことはなく、両方の遺伝子が積極的に維持されるような自然選択が働いていると考えられる。

　今回の研究成果により、個性の違いや精神疾患について進化学的な意義が示された。今後、十人十色といわれる個性の捉え方や精神、神経疾患について、生物学的、社会的な意義を考える際に、同成果が示唆を与えることが期待される。

世界各地の集団におけるThr136Ileの頻度と自然選択の様子出典：東北大学

「医療技術」バックナンバー

ヒトとチンパンジーの脳の違いを発見、ヒトの脳はより多くの遺伝子発現が変動
京都大学の研究グループは、ヒトの脳で特異的な発現変化を示す複数の遺伝子群（モジュール）を発見し、そのモジュールに分類される遺伝子の数がチンパンジーの7倍以上になることを明らかにした。
サイコパスがためらいなくうそをつく脳のメカニズム
京都大学は、反社会性パーソナリティー障害である「サイコパス」が、ためらうことなく、半ば自動的にうそをついてしまう傾向があり、その背景に前部帯状回の活動低下があることを実証した。
ヒトの脳全体をシミュレーション、1秒間の神経回路の処理を5分で再現
理化学研究所は、次世代スーパーコンピュータで、ヒトの脳全体の神経回路のシミュレーションができるアルゴリズムの開発に成功した。メモリを省力化し、既存のスパコン上での脳シミュレーションを高速化できた。
血液検査でひきこもり傾向が明らかに、「治療法」の開発に期待
九州大学は、ひきこもり傾向に関連する血中バイオマーカーを発見した。ひきこもりの病態解明の進展やひきこもりの予防、早期介入、栄養療法などの治療法開発に貢献することが期待される。
統合失調症の社会機能障害、神経回路の視床の体積異常が関与することを発見
東京大学は、統合失調症の社会機能障害に、大脳皮質下領域の視床の体積異常が関与することを発見した。また、社会認知機能を反映する課題の評価点や検査得点などの指標と、右視床の体積値が関係していることも確認した。